Les spécialistes ont déterminé qu’il existait aujourd’hui quelques 7000 maladies rares dont 80% sont de nature génétique.
C’est un chiffre qui paraît important, pourtant, comme leur nom l’indique ces maladies sont rares, donc méconnues. Du coup il y a très peu de services de soins capables d’aider les patients atteints de ces maladies.
Pire, c’est un réel parcours du combattant pour un patient atteint pour trouver les infos et les services compétents. Une service traitant sa pathologie existe peut-être, mais pas obligatoirement dans sa région, ni dans son pays…
C’est pour cette raison qu’il existe désormais une structure dédiée, impulsée par des associations de patients et par des spécialistes : « ERN » (European Reference Networks for Rare Diseases / Réseau Européen de Référence pour les Maladies Rares).
L’objectif de ce réseau est de référencer tous les centres médicaux d’Europe et les médecins spécialisés dans le traitement de ces maladies.
Désormais, le patient et l’équipe soignante autour de lui peuvent plus facilement trouver les informations et les spécialistes référents dans ces domaines à la pointe.
Je vous disais que Strasbourg était de la partie car les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg viennent d’obtenir la labellisation ERN pour plusieurs spécialités :
Les maladies rares ophtalmologiques, dont la coordination est assurée le Pr. Hélène Dollfus, le seul ERN porté par un CHU localisé en province.
A noter également la participation des Pr. Sibilia et Martin des HUS à deux ERN : l’ERN RITA, pour leurs compétences portant sur les maladies auto-inflammatoires et vascularites et l’ERN ReCONNET pour leurs compétences portant sur les autres maladies auto-immunes systémiques.
Grâce à ce réseau de compétences, les patients trouvent plus vite une réponse à leurs symptômes et hormis des soins ultra spécialisés, ils peuvent aujourd’hui être traités près de leur domicile car les savoirs sont également partagés entre tous les services de soins labellisés.
Comme quoi, l’union fait toujours la force !
